Mukowiscydoza

 

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiająca się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następstwami zaburzenia trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. słony pot). Tyle w teorii a w praktyce wygląda to tak, że płucach chorych na mukowiscydozę osiada śluz. Normalnie u zdrowych ludzi organizm oczyszcza się sam ze śluzu produkowanego przez organizm.

 

Z uwagi na to, że śluz zalegający w płucach chorych na mukowiscydozę jest gęsty organizm nie może sobie sam poradzić z oczyszczaniem płuc. W zalegającym w płucach śluzie łatwiej rozwijają się zarazki i bakterie. Dlatego chorzy łatwiej łapią wszelkiego typu infekcje oraz trudniej je wyleczyć. Problemem ludzi chorych na mukowiscydozę jest  głównie trzustka, która nie pracuje prawidłowo i nie wytwarza odpowiedniej ilości enzymów niezbędnych do trawienia i przyswajania pokarmów. Trzustka produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Głównym problemem są trudności z przyswajaniem tłuszczy ale też osoby chore na mukowiscydozę muszą być wspomagane specjalnymi preparatami witaminowymi itp. Dlatego też chorzy na mukowiscydozę przed praktycznie prawie każdym posiłkiem musza wspomagać się zażywając ustnie enzymy. W leczeniu Mukowiscydozy ważne jest też zapewnienie wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników.

 

Według najnowszych badań, co 25 osoba na świecie jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego Mukowiscydozę. Jest ona chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7 chromosomie. Choroba jest dziedziczona po rodzicach i może wystąpić u dzieci obu płci. Do dziedziczenia konieczne są dwie nieprawidłowe części genu pochodzące od obojga rodziców. A i to nie powoduje, że dziecko powstałe z takiego związku będzie chore ponieważ, gen dziecka może zawierać tylko jedną nieprawidłową część. Taki człowiek nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy.

 

Trzeba dużo „szczęścia” aby spotkały się dwie osoby z nieprawidłowym genem a i wtedy szanse zachorowania dziecka na Mukowiscydozę obliczane są na ok. 25% dlatego też można powiedzieć, że chory na Mukowiscydozę to „szczęściarz”.

 

Wszystkie te opisane wyżej problemy powodują, że jeden z rodziców dziecka chorego na Mukowiscydozę musi zrezygnować z pracy i zająć się opieką nad dzieckiem. Wysoki koszt leczenia dziecka oraz fakt rezygnacji z pracy jednego z rodziców powoduje, że leczenie Mukowiscydozy (800 do 3000 zł miesięcznie) jest szczególnie kosztowne dla rodziców chorego dziecka.