Mukowisycdoza objawy
Objawy kliniczne
- gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
- występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu,prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
- przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
- możliwe polipy nosa i krwioplucia
- przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa ( pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty)
- możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli
Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)
- gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania
- występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
- powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
- niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
- możliwa kamica żółciowa
- nawracające zapalenia trzustki
- skręt jelita w okresie płodowym
- zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
- może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych
Więcej informacji
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Istnieje wiele odmian tej choroby. Jak to powiedział nam lekarz problemem jest między innymi to, że każdy chory przechodzi chorobę w swój indywidualny sposób. Nie ma typowego przypadku chorego na mukowiscydozę. Pomimo posiadania przez dwie osoby tych samych mutacji każda z nich tak naprawdę przechodzi chorobę inaczej.